首个完整无间隙人类基因组序列发表

首个完整无间隙人类基因组序列发表

20年后，人类基因组序列拼图终于完成。

在人类基因组列草图公布的20年后，研究人员对于基因组的测序又有了新的里程碑式进展。3月31日，由美国国家人类基因组研究所(NHGRI) 领头的科研团队发表第一个完整的、 无间隙的人类基因组序列。.

“我们已经研究人类基因组20多年了，这部分很重要，能够增加我们对基因组如何工作、遗传疾病

以及人类多样性和进化机制的了解。”加州大学圣克鲁兹分校科学家Karen说。

2001年，由6个国家参与的研究团队首次公布了人类基因组图谱和初步分析结果，并时隔一 年公布

人类基因组序列草图。但当时由于技术的限制，留下了大约8%的间隙空白。

在人类基因组序列草图中，这些难以被测序的基因组也被称为“垃圾序列”。这部分序列由高度重

复的DNA模块组成，且包含功能基因以及位于染色体中间和末端的着丝粒和端粒。

由于其中存在大重复，所以测序工作困难重重。举 个例子可以更好地理解这种难度，基因组测序

的过程就像把一本书分成无数小段文本，再将文本拼贴起来重构这本书，其中重复的短语会比独特的短语更难以放到正确的位置上。

此次公布的新的无间隙版本被称为T2T-CHM13。与此前的版本相比，完整的基因组序列增加了近2亿个碱基对的新DNA序列，其中有近2000个需要进一步研究的候选基因。

此前未被测序的“垃圾序列”中包含很多与基因本身调控功能相关的序列区域以及与人类遗传变异相关的信息，这些区域的变异性可以为我们了解人类进化提供线索。另外，此次完整序列的发现还可以帮助研究人员更好地理解丝粒。丝粒直到现在仍被认为无法绘制，因为它们包含了数千条不断它们是密集的DNA東，将染色体固定在一起， 并在细胞分裂中发挥作用。它们是密集的dna東，将染色体固定在一起，并在细胞分裂中发挥作用.

“当对某人的基因组进行测序时，我们能够识别他的DNA中所有变体,并利用这些信息指导治“当对某人的基因组进行测序时，我们能够识别他的dna中所有变体，并利用这些信息指导治疗，”美国马里兰州国家人类基因组研究所的联合主席Adam Phillippy在公报中称，”真正完成人疗，“美国马里兰州国家人类基因组研究所的联合主席亚当菲利普在公报中称，”真正完成人类基因组序列就像戴上一副新眼镜。”

类基因组序列就像戴上一副新眼镜.“北京航空航天大学教授、结构生物学家叶盛则在采访中说，想要研究某-种疾病和人体基因的对应关系时，需要对几千名病患和健康人基因组测序，才有可能找到问题基因.而完整无间隙对人类基因组序列测序能够帮助锁定某个区域，甚至无需使用更难的长读长测序，使用初代或者下一代测序